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生物資訊

Nature Medicine:母體血液檢測判斷胎兒是否患有唐氏綜合征

作者:admin 來源:中國日報 發布時間: 2011-03-09 17:20  瀏覽次數:
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據美國媒體報道,英國《自然—醫學》雜志3月6日刊登的一篇文章稱,歐洲一些國家的科學家們能夠用化驗孕婦血液的方法來判斷其體內胎兒是否患有唐氏綜合征,這種新方法比現有的化驗方式更加簡便、安全。

 

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,是一種染色體結構畸形的疾病,大多數患者的第21對染色體多出一條,表現為智力發育遲緩等。近來,有多個科學研究報告表明,通過對母體血液檢測可以判明胎兒是否患有上述疾病。而《自然—醫學》的這篇文章則是該課題的最新研究進展。

目前,臨床上對胎兒的唐氏綜合征篩查通常是通過從孕婦羊水或胎盤中提取樣本進行檢測來完成的。不過,這些化驗方法都存在導致孕婦流產的危險,而驗血篩查的方法則能避免這種意外,并且確診的時間較現有的方式更早。來自塞浦路斯、希臘和英國的科學家們已經通過這種方法篩查出14例唐氏綜合征患兒和26例正常胎兒,但要進一步證明它的有效性還需進行更大規模的臨床實驗。

盡管現階段已經有很多科研團隊在研究這一新的方法,但它目前還沒有進入商業推廣階段。可喜的是,至少有一家美國公司將在一年左右的時間內引入這項科研成果。

推薦原文出處:

Elisavet A Papageorgiou Alex Karagrigoriou Evdokia Tsaliki Voula Velissariou Nigel P Carter & Philippos C Patsalis.Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21.Nature Medicine aop, (2011) | doi:10.1038/nm.2312.

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